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PFAPA: la sindrome periodica di febbre, afte, faringite e adenopatie

I sintomi, la diagnosi e i trattamenti per questa rara ma debilitante condizione pediatrica

PFAPA: la sindrome periodica di febbre, afte, faringite e adenopatie
Bambina con PFAPA (©depositphotos)

Nella vasta gamma delle sindromi autoinfiammatorie, la PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, and Adenitis) rappresenta una sfida unica per i medici e un’esperienza debilitante per i pazienti pediatrici e le loro famiglie. Caratterizzata da cicli regolari di febbre alta, afte, faringite e linfonodi ingrossati, questa sindrome è ancora oggetto di studio approfondito per comprendere meglio la sua eziologia e gestione.

Cos’è la PFAPA?

La PFAPA è una malattia rara che colpisce principalmente i bambini, manifestandosi con episodi periodici di febbre alta che durano da 3 a 6 giorni. Ogni episodio si ripete regolarmente, spesso ogni 3-8 settimane, ma può variare da caso a caso. I sintomi caratteristici includono afte dolorose in bocca, faringite (infiammazione della gola) e adenopatie (gonfiore dei linfonodi).

Come si manifesta?

I bambini con PFAPA sono solitamente sani tra gli episodi di febbre, che possono iniziare improvvisamente e rapidamente, spesso con temperature superiori ai 39°C. Le afte possono comparire sia sulle guance che sul palato, causando disagio durante l’alimentazione e la deglutizione. La faringite è accompagnata da un’influenza generale e da un malessere, mentre i linfonodi del collo possono diventare visibilmente ingrossati e sensibili al tatto.

Sintomi e diagnosi

La diagnosi di PFAPA è spesso una sfida, poiché non esiste un test specifico per confermarla. I medici basano la diagnosi su criteri clinici, escludendo altre condizioni che potrebbero avere sintomi simili, come infezioni ricorrenti o altre sindromi autoinfiammatorie. È comune eseguire esami del sangue durante gli episodi febbrili per escludere altre malattie.

Trattamenti e gestione

Attualmente non esiste una cura definitiva per la PFAPA, ma ci sono opzioni per gestire i sintomi e ridurre la frequenza degli episodi febbrili. Alcuni bambini rispondono al trattamento con farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene, somministrato all’inizio dell’episodio febbrile per ridurre la durata e l’intensità dei sintomi. In alcuni casi, viene considerata la tonsillectomia (rimozione delle tonsille) per ridurre la frequenza degli episodi, sebbene i risultati siano variabili.

Gli episodi febbrili tendono a scomparire spontaneamente in genere entro l’età scolare (5-6 anni di età) senza lasciare strascichi.

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